| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MTHFR | Tommy Li Added phenotypes Homocystinuria due to MTHFR deficiency MIM#236250 for gene: MTHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1906 | MTHFR | Zornitza Stark Marked gene: MTHFR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1906 | MTHFR | Zornitza Stark Gene: mthfr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1906 | MTHFR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTHFR were changed from Homocystinuria due to MTHFR deficiency to Homocystinuria due to MTHFR deficiency MIM#236250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1905 | MTHFR | Zornitza Stark Publications for gene: MTHFR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1904 | MTHFR | Zornitza Stark Classified gene: MTHFR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1904 | MTHFR | Zornitza Stark Gene: mthfr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1883 | MTHFR | Lilian Downie reviewed gene: MTHFR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34214447; Phenotypes: Homocystinuria due to MTHFR deficiency MIM#236250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MTHFR |
Zornitza Stark gene: MTHFR was added gene: MTHFR was added to gNBS. Sources: Expert Review Amber,BabySeq Category B gene Mode of inheritance for gene: MTHFR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MTHFR were set to Homocystinuria due to MTHFR deficiency |
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