| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.7967 | MUSK | Zornitza Stark Marked gene: MUSK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7967 | MUSK | Zornitza Stark Gene: musk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7967 | MUSK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MUSK were changed from to Fetal akinesia deformation sequence 1, MIM# 208150; MONDO:0100101; Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, MIM# 616325; MONDO:0014587 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7966 | MUSK | Zornitza Stark Publications for gene: MUSK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7965 | MUSK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MUSK was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7964 | MUSK | Zornitza Stark reviewed gene: MUSK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25537362, 25612909, 8653786, 31750350, 15496425, 19949040, 20371544, 32253145; Phenotypes: Fetal akinesia deformation sequence 1, MIM# 208150, MONDO:0100101, Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, MIM# 616325, MONDO:0014587; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MUSK |
Zornitza Stark gene: MUSK was added gene: MUSK was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MUSK was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||