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| Mendeliome v1.1262 | MYCN | Elena Savva Phenotypes for gene: MYCN were changed from Feingold syndrome 1; megalencephaly; ventriculomegaly; hypoplastic corpus callosum; intellectual disability; polydactyly; neuroblastoma to Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), MYCN-related; Feingold syndrome 1 MIM#164280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1261 | MYCN | Elena Savva Publications for gene: MYCN were set to 21224895; 8470948; 30573562 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1252 | MYCN | Naomi Baker reviewed gene: MYCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID:37710961; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), MYCN-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.480 | MYCN | Zornitza Stark reviewed gene: MYCN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34590686; Phenotypes: cleft lip with or without cleft palate, MONDO:0016034, MYCN-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7652 | MYCN | Kristin Rigbye reviewed gene: MYCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21224895, 8470948; Phenotypes: Feingold syndrome 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2372 | MYCN | Zornitza Stark Marked gene: MYCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2372 | MYCN | Zornitza Stark Gene: mycn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2372 | MYCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYCN were changed from to Feingold syndrome 1; megalencephaly; ventriculomegaly; hypoplastic corpus callosum; intellectual disability; polydactyly; neuroblastoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2370 | MYCN | Zornitza Stark Publications for gene: MYCN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2369 | MYCN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYCN was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2361 | MYCN | Ain Roesley reviewed gene: MYCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 21224895, 8470948, 30573562; Phenotypes: Feingold syndrome 1, megalencephaly, ventriculomegaly, hypoplastic corpus callosum, intellectual disability, polydactyly, neuroblastoma; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2361 | MYCN | Ain Roesley Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2361 | MYCN | Ain Roesley changed review comment from: PMID: 30573562; case report of an individual with a missense in MYCN with functional studies done in neuronal progenitor/stem cells demonstrating gain-of-function; to: PMID: 30573562; case report of an individual with a missense in MYCN with functional studies done in neuronal progenitor/stem cells demonstrating gain-of-function | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2361 | MYCN | Ain Roesley edited their review of gene: MYCN: Added comment: PMID: 30573562; case report of an individual with a missense in MYCN with functional studies done in neuronal progenitor/stem cells demonstrating gain-of-function; Changed rating: RED; Changed publications: PMID: 30573562; Changed phenotypes: megalencephaly, ventriculomegaly, hypoplastic corpus callosum, intellectual disability, polydactyly, neuroblastoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2361 | MYCN | Ain Roesley reviewed gene: MYCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 18470948, 21224895; Phenotypes: Feingold syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MYCN |
Zornitza Stark gene: MYCN was added gene: MYCN was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MYCN was set to Unknown |
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