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| Fetal anomalies v1.203 | MYCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYCN were changed from Feingold syndrome 1 (MIM#164280); Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), MYCN-related to Feingold syndrome 1 (MIM#164280); Megalencephaly-polydactyly syndrome, MIM# 620748 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.202 | MYCN | Zornitza Stark edited their review of gene: MYCN: Changed phenotypes: Feingold syndrome 1, MIM# 164280, Megalencephaly-polydactyly syndrome, MIM# 620748 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.152 | MYCN | Elena Savva Phenotypes for gene: MYCN were changed from Feingold syndrome 1 (MIM#164280); eurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), MYCN-related to Feingold syndrome 1 (MIM#164280); Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), MYCN-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.151 | MYCN | Elena Savva Added comment: Comment on phenotypes: Three individuals now reported with gain-of-function missense variants (identical variant in two individuals). Clinical presentation includes megalencephaly, hypoplastic corpus callosum, postaxial polydactyly, intellectual disability and motor delay. Knock-in mouse model showed morphological manifestations in multiple tissues including digits, female reproductive system and kidney. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.151 | MYCN | Elena Savva Phenotypes for gene: MYCN were changed from Feingold syndrome 1 (MIM#164280) to Feingold syndrome 1 (MIM#164280); eurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), MYCN-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.150 | MYCN | Elena Savva Publications for gene: MYCN were set to 18470948 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.787 | MYCN | Zornitza Stark Marked gene: MYCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.787 | MYCN | Zornitza Stark Gene: mycn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.787 | MYCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYCN were changed from FEINGOLD SYNDROME TYPE 1 to Feingold syndrome 1 (MIM#164280) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.786 | MYCN | Zornitza Stark Publications for gene: MYCN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.785 | MYCN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MYCN was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.766 | MYCN | Daniel Flanagan reviewed gene: MYCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18470948; Phenotypes: Feingold syndrome 1 (MIM#164280); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | MYCN |
Zornitza Stark gene: MYCN was added gene: MYCN was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MYCN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: MYCN were set to FEINGOLD SYNDROME TYPE 1 |
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