Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MYH2 | Tommy Li Added phenotypes Proximal myopathy and ophthalmoplegia, MIM# 605637 for gene: MYH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.399 | MYH2 | Zornitza Stark Marked gene: MYH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.399 | MYH2 | Zornitza Stark Gene: myh2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.399 | MYH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYH2 were changed from Proximal myopathy and ophthalmoplegia to Proximal myopathy and ophthalmoplegia, MIM# 605637 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.398 | MYH2 | Zornitza Stark Classified gene: MYH2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.398 | MYH2 | Zornitza Stark Gene: myh2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.397 | MYH2 | Zornitza Stark reviewed gene: MYH2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Proximal myopathy and ophthalmoplegia, MIM# 605637; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.274 | MYH2 | David Amor reviewed gene: MYH2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Proximal myopathy and ophthalmoplegia; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MYH2 |
Zornitza Stark gene: MYH2 was added gene: MYH2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MYH2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYH2 were set to Proximal myopathy and ophthalmoplegia |