| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.10713 | MYL9 | Zornitza Stark Publications for gene: MYL9 were set to 29453416; 33031641 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10712 | MYL9 | Zornitza Stark Classified gene: MYL9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10712 | MYL9 | Zornitza Stark Gene: myl9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10640 | MYL9 | Ain Roesley Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10640 | MYL9 |
Ain Roesley edited their review of gene: MYL9: Added comment: PMID:32621347; 3rd family with non-consanguineous parents and 3 TOPs. 2 were genotyped and found to be hom for the same deletion of exon 4 as reported by PMID: 29453416 Possibly 4th proband in PMID: 33264186 but specifics including genotype were lacking and overlapping institute/hospital as PMID: 33031641; Changed publications: 32621347, 33264186 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10640 | MYL9 | Ain Roesley edited their review of gene: MYL9: Changed publications: 32621347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10640 | MYL9 | Ain Roesley reviewed gene: MYL9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33264186; Phenotypes: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MIM#619365; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8050 | MYL9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYL9 were changed from Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome to Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MIM#619365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8049 | MYL9 | Zornitza Stark edited their review of gene: MYL9: Changed phenotypes: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MIM#619365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5409 | MYL9 | Zornitza Stark Marked gene: MYL9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5409 | MYL9 | Zornitza Stark Gene: myl9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5409 | MYL9 | Zornitza Stark Classified gene: MYL9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5409 | MYL9 | Zornitza Stark Gene: myl9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5408 | MYL9 |
Zornitza Stark gene: MYL9 was added gene: MYL9 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYL9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYL9 were set to 29453416; 33031641 Phenotypes for gene: MYL9 were set to Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Review for gene: MYL9 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||