| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Gastrointestinal neuromuscular disease v1.17 | MYL9 | Zornitza Stark Publications for gene: MYL9 were set to 29453416; 33031641 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v1.16 | MYL9 | Zornitza Stark Classified gene: MYL9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v1.16 | MYL9 | Zornitza Stark Gene: myl9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v1.15 | MYL9 | Zornitza Stark edited their review of gene: MYL9: Added comment: PMID:32621347; 3rd family with non-consanguineous parents and 3 TOPs.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33031641, 32621347 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.38 | MYL9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYL9 were changed from Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome to Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MIM#619365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.37 | MYL9 | Zornitza Stark edited their review of gene: MYL9: Changed phenotypes: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MIM#619365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.32 | MYL9 | Zornitza Stark Publications for gene: MYL9 were set to 29453416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.31 | MYL9 | Zornitza Stark Classified gene: MYL9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.31 | MYL9 | Zornitza Stark Gene: myl9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.30 | MYL9 | Zornitza Stark reviewed gene: MYL9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33031641; Phenotypes: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.22 | MYL9 | Bryony Thompson Marked gene: MYL9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.22 | MYL9 | Bryony Thompson Gene: myl9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gastrointestinal neuromuscular disease v0.22 | MYL9 |
Bryony Thompson gene: MYL9 was added gene: MYL9 was added to Gastrointestinal neuromuscular disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYL9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYL9 were set to 29453416 Phenotypes for gene: MYL9 were set to Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Review for gene: MYL9 was set to RED Added comment: Single consanguineous family reported with a homozygous deletion including the last exon of the gene. No functional evidence. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||