Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MYO3A | Tommy Li Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 30, MIM:607101 for gene: MYO3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1783 | MYO3A | Zornitza Stark Classified gene: MYO3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1783 | MYO3A | Zornitza Stark Gene: myo3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1782 | MYO3A | Zornitza Stark Tag deafness tag was added to gene: MYO3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1782 | MYO3A |
Zornitza Stark edited their review of gene: MYO3A: Added comment: Assessed by ClinGen as 'strong actionability' in paediatric patients. Included as a cause of pre-lingual deafness, therefore include in this panel, noting some reports of later onset.; Changed rating: GREEN |
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BabyScreen+ newborn screening v0.409 | MYO3A | Zornitza Stark Marked gene: MYO3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.409 | MYO3A | Zornitza Stark Gene: myo3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.409 | MYO3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO3A were changed from Sensorineural hearing loss to Deafness, autosomal recessive 30, MIM:607101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.408 | MYO3A | Zornitza Stark Classified gene: MYO3A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.408 | MYO3A | Zornitza Stark Gene: myo3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.407 | MYO3A | Zornitza Stark reviewed gene: MYO3A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 30 OMIM:607101; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.274 | MYO3A | David Amor reviewed gene: MYO3A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 30; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MYO3A |
Zornitza Stark gene: MYO3A was added gene: MYO3A was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MYO3A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYO3A were set to Sensorineural hearing loss |