| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.3055 | MYO5A | Zornitza Stark Marked gene: MYO5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3055 | MYO5A | Zornitza Stark Gene: myo5a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3055 | MYO5A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MYO5A were changed from GRISCELLI SYNDROME TYPE 3; ELEJALDE SYNDROME to Griscelli syndrome, type 1 MIM#214450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3054 | MYO5A | Zornitza Stark Publications for gene: MYO5A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2948 | MYO5A | Ain Roesley reviewed gene: MYO5A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32275080, 22711375, 25283056; Phenotypes: Griscelli syndrome, type 1 MIM#214450; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | MYO5A |
Zornitza Stark gene: MYO5A was added gene: MYO5A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MYO5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYO5A were set to GRISCELLI SYNDROME TYPE 3; ELEJALDE SYNDROME |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||