Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Genetic Epilepsy v0.2126 | NAA10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAA10 were changed from Microphthalmia, syndromic 1, MIM# 309800; NAA10-related syndrome; Seizures to NAA10-related syndrome MONDO:0100124 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.2125 | NAA10 | Zornitza Stark Publications for gene: NAA10 were set to 11426460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.2124 | NAA10 | Zornitza Stark Classified gene: NAA10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.2124 | NAA10 | Zornitza Stark Gene: naa10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.2112 | NAA10 | Rylee Peters reviewed gene: NAA10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37130971; Phenotypes: NAA10-related syndrome MONDO:0100124; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1346 | NAA10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAA10 were changed from Microphthalmia, syndromic 1, MIM# 309800 to Microphthalmia, syndromic 1, MIM# 309800; NAA10-related syndrome; Seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1345 | NAA10 | Zornitza Stark Classified gene: NAA10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1345 | NAA10 | Zornitza Stark Gene: naa10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1317 | NAA10 | Krithika Murali reviewed gene: NAA10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29957440, 34200686; Phenotypes: Microphthalmia, syndromic 1 - 309800, Ogden syndrome - 300855, Seizures; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.363 | NAA10 | Zornitza Stark Marked gene: NAA10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.363 | NAA10 | Zornitza Stark Gene: naa10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.363 | NAA10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAA10 were changed from to Microphthalmia, syndromic 1, MIM# 309800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.362 | NAA10 | Zornitza Stark Publications for gene: NAA10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.361 | NAA10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NAA10 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.360 | NAA10 | Zornitza Stark Classified gene: NAA10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.360 | NAA10 | Zornitza Stark Gene: naa10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.359 | NAA10 | Zornitza Stark reviewed gene: NAA10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11426460; Phenotypes: Microphthalmia, syndromic 1 309800; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.0 | NAA10 |
Zornitza Stark gene: NAA10 was added gene: NAA10 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NAA10 was set to Unknown |