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| Fetal anomalies v1.7 | NAA15 | Zornitza Stark Publications for gene: NAA15 were set to 31127942 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.6 | NAA15 | Zornitza Stark Classified gene: NAA15 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.6 | NAA15 | Zornitza Stark Gene: naa15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.5 | NAA15 | Zornitza Stark edited their review of gene: NAA15: Changed publications: 33557580 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.5 | NAA15 |
Zornitza Stark changed review comment from: Typically presents post-natally.; to: Congenital heart defects in 4 of 19 individuals reported with the neurodevelopmental syndrome. PMID 33557580 - WES of 4511 patients with CHD identified 4 subjects with a rare LoF variant (allele frequency <0.00005) in the NAA15 gene, resulting in NAA15 haploinsufficiency. Parental analyses indicated that 3 of these LoF variants (p.Ser761*, p.Lys336Lys fs*6, and p.Arg470*) arose de novo in the probands. The inheritance of the p.Ala718fs variant is uncertain, as parental samples were unavailable. The authors also reference their previous studies identifying 2 other patients with CHD and LoF NAA15 heterozygous variants. |
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| Fetal anomalies v1.5 | NAA15 | Zornitza Stark edited their review of gene: NAA15: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.5 | NAA15 | Zornitza Stark edited their review of gene: NAA15: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3491 | NAA15 | Zornitza Stark Marked gene: NAA15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3491 | NAA15 | Zornitza Stark Gene: naa15 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3491 | NAA15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAA15 were changed from CONGENITAL HEART DISEASE and NEURODEVELOPMENTAL DISORDER to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 50, with behavioral abnormalities, MIM 617787 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3490 | NAA15 | Zornitza Stark Publications for gene: NAA15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3489 | NAA15 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NAA15 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3488 | NAA15 | Zornitza Stark Classified gene: NAA15 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3488 | NAA15 | Zornitza Stark Gene: naa15 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3487 | NAA15 | Zornitza Stark reviewed gene: NAA15: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 50, with behavioral abnormalities, MIM 617787; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NAA15 |
Zornitza Stark gene: NAA15 was added gene: NAA15 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NAA15 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: NAA15 were set to CONGENITAL HEART DISEASE and NEURODEVELOPMENTAL DISORDER |
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