| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | NAGA | Tommy Li Added phenotypes Kanzaki disease, MIM# 609242 for gene: NAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MED25 | Tommy Li Added phenotypes Congenital cataract-microcephaly-naevus flammeus syndrome MONDO:0014643; Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449 for gene: MED25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.415 | NAGA | Zornitza Stark Marked gene: NAGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.415 | NAGA | Zornitza Stark Gene: naga has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.415 | NAGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGA were changed from N-acetylgalactosaminidase alpha deficiency to Kanzaki disease, MIM# 609242 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.414 | NAGA | Zornitza Stark Classified gene: NAGA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.414 | NAGA | Zornitza Stark Gene: naga has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.413 | NAGA | Zornitza Stark reviewed gene: NAGA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Kanzaki disease, MIM# 609242; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.317 | MED25 | Zornitza Stark reviewed gene: MED25: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NAGA | David Amor reviewed gene: NAGA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Kanzaki disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | MED25 | David Amor reviewed gene: MED25: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NAGA |
Zornitza Stark gene: NAGA was added gene: NAGA was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NAGA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NAGA were set to N-acetylgalactosaminidase alpha deficiency |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MED25 |
Zornitza Stark gene: MED25 was added gene: MED25 was added to gNBS. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MED25 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MED25 were set to 25792360; 32816121 Phenotypes for gene: MED25 were set to Congenital cataract-microcephaly-naevus flammeus syndrome MONDO:0014643; Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, MIM# 616449 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||