| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | NAGLU | Tommy Li Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), MIM# 252920 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | NAGLU | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: NAGLU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.416 | NAGLU | Zornitza Stark Marked gene: NAGLU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.416 | NAGLU | Zornitza Stark Gene: naglu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.416 | NAGLU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAGLU were changed from Sanfilippo syndrome type B to Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), MIM# 252920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.415 | NAGLU | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NAGLU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.415 | NAGLU | Zornitza Stark reviewed gene: NAGLU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), MIM# 252920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NAGLU | David Amor reviewed gene: NAGLU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIB; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NAGLU |
Zornitza Stark gene: NAGLU was added gene: NAGLU was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NAGLU was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NAGLU were set to Sanfilippo syndrome type B |
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