| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | NAGS | Tommy Li Added phenotypes N-acetylglutamate synthetase deficiency, MIM#237310 for gene: NAGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | NAGS | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: NAGS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.416 | NAGS | Zornitza Stark Marked gene: NAGS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.416 | NAGS | Zornitza Stark Gene: nags has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.416 | NAGS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NAGS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.416 | NAGS | Zornitza Stark reviewed gene: NAGS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: N-acetylglutamate synthase deficiency - MIM#237310; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NAGS | David Amor reviewed gene: NAGS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: N-acetylglutamate synthase deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NAGS |
Zornitza Stark gene: NAGS was added gene: NAGS was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NAGS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NAGS were set to N-acetylglutamate synthetase deficiency, MIM#237310 |
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