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| Mendeliome v0.11314 | NAT2 | Zornitza Stark Marked gene: NAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11314 | NAT2 | Zornitza Stark Gene: nat2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11314 | NAT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NAT2 were changed from to [Acetylation, slow] - MIM#243400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11313 | NAT2 | Zornitza Stark Publications for gene: NAT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11312 | NAT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NAT2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11311 | NAT2 | Zornitza Stark Classified gene: NAT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11311 | NAT2 | Zornitza Stark Gene: nat2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11255 | NAT2 | Krithika Murali reviewed gene: NAT2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22409928, 33932406; Phenotypes: [Acetylation, slow] - MIM#243400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10765 | NMNAT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NMNAT2 were changed from polyneuropathy; erythromelalgia to polyneuropathy; erythromelalgia; Hydrops fetalis and multiple fetal anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10749 | NMNAT2 | Ain Roesley reviewed gene: NMNAT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31136762; Phenotypes: Hydrops fetalis and multiple fetal anomalies; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9458 | GNAT2 | Zornitza Stark Marked gene: GNAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9458 | GNAT2 | Zornitza Stark Gene: gnat2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9458 | GNAT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNAT2 were changed from to Achromatopsia 4, MIM#613856 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9457 | GNAT2 | Zornitza Stark Publications for gene: GNAT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9456 | GNAT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNAT2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9455 | GNAT2 | Zornitza Stark reviewed gene: GNAT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32203983, 17251445; Phenotypes: Achromatopsia 4 MIM#613856; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Marked gene: NMNAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Gene: nmnat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Marked gene: NMNAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Gene: nmnat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Classified gene: NMNAT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Gene: nmnat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6455 | NMNAT2 |
Bryony Thompson gene: NMNAT2 was added gene: NMNAT2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NMNAT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NMNAT2 were set to 31132363; 25271157; 20126265 Phenotypes for gene: NMNAT2 were set to polyneuropathy; erythromelalgia Review for gene: NMNAT2 was set to AMBER Added comment: A single family with siblings with a homozygous variant that confers a partial loss of function. Strong supporting functional evidence that the gene plays a key role in axonal survival. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.0 | NAT2 |
Zornitza Stark gene: NAT2 was added gene: NAT2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NAT2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | GNAT2 |
Zornitza Stark gene: GNAT2 was added gene: GNAT2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GNAT2 was set to Unknown |
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