| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Growth failure v0.143 | NBAS | Zornitza Stark Marked gene: NBAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.143 | NBAS | Zornitza Stark Gene: nbas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.143 | NBAS | Zornitza Stark Marked gene: NBAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.143 | NBAS | Zornitza Stark Gene: nbas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.143 | NBAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NBAS were changed from Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, 614800 to Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, MIM# 614800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.142 | NBAS | Zornitza Stark Publications for gene: NBAS were set to 31761904 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.141 | NBAS |
Zornitza Stark changed review comment from: Founder mutation in Yakut population but also reported in other ethnicities. Short stature is a feature. Note bi-allelic variants in this gene also cause infantile liver failure syndrome, MIM#616483.; to: Founder mutation in Yakut population but also reported in other ethnicities. Short stature is a feature. Note bi-allelic variants in this gene also cause infantile liver failure syndrome, MIM#616483. Clinical features are directly related to the affected region of the NBAS protein: β-propeller (combined phenotype), Sec39 (infantile liver failure syndrome type 2/ILFS2), and C-terminal (short stature, optic atrophy, and Pelger-Huët anomaly/SOPH) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.141 | NBAS | Zornitza Stark Classified gene: NBAS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.141 | NBAS | Zornitza Stark Gene: nbas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.140 | NBAS | Zornitza Stark reviewed gene: NBAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20577004, 26286438; Phenotypes: Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, MIM# 614800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | NBAS |
Zornitza Stark gene: NBAS was added gene: NBAS was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: NBAS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NBAS were set to 31761904 Phenotypes for gene: NBAS were set to Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, 614800 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||