Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | NBN | Tommy Li Added phenotypes Nijmegen breakage syndrome, MIM#251260 for gene: NBN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.866 | NBN | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: NBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.417 | NBN | Zornitza Stark Marked gene: NBN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.417 | NBN | Zornitza Stark Gene: nbn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.417 | NBN | Zornitza Stark Classified gene: NBN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.417 | NBN | Zornitza Stark Gene: nbn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.416 | NBN | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: NBN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.416 | NBN | Zornitza Stark reviewed gene: NBN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nijmegen breakage syndrome, MIM# 251260; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NBN | David Amor reviewed gene: NBN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nijmegen breakage syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NBN |
Zornitza Stark gene: NBN was added gene: NBN was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NBN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NBN were set to Nijmegen breakage syndrome, MIM#251260 |