| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | NDP | Tommy Li Added phenotypes Norrie disease, MIM# 310600 for gene: NDP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.421 | NDP | Zornitza Stark Marked gene: NDP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.421 | NDP | Zornitza Stark Gene: ndp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.421 | NDP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDP were changed from Norrie disease to Norrie disease, MIM# 310600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.420 | NDP | Zornitza Stark Classified gene: NDP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.420 | NDP | Zornitza Stark Gene: ndp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.419 | NDP | Zornitza Stark reviewed gene: NDP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Norrie disease, MIM# 310600; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NDP | David Amor reviewed gene: NDP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Norrie disease; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NDP |
Zornitza Stark gene: NDP was added gene: NDP was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NDP was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: NDP were set to Norrie disease |
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