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| Mendeliome v0.5129 | NDUFA4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA4 were changed from Leigh syndrome; Complex IV deficiency to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 21, MIM#619065; Leigh syndrome; Complex IV deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5128 | NDUFA4 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFA4: Changed phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 21, MIM#619065, Leigh syndrome, Complex IV deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1804 | NDUFA4 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1804 | NDUFA4 | Zornitza Stark Gene: ndufa4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1803 | NDUFA4 | Zornitza Stark changed review comment from: Single family and a lot of functional data. Encodes a complex IV subunit.; to: Single family and a lot of functional data. Unpublished data on another family. Encodes a complex IV subunit. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1803 | NDUFA4 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFA4: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1736 | NDUFA4 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1736 | NDUFA4 | Zornitza Stark Gene: ndufa4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1736 | NDUFA4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA4 were changed from to Leigh syndrome; Complex IV deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1735 | NDUFA4 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1734 | NDUFA4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFA4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1733 | NDUFA4 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1733 | NDUFA4 | Zornitza Stark Gene: ndufa4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1732 | NDUFA4 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30361421, 28988874, 23746447; Phenotypes: Leigh syndrome, Complex IV deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NDUFA4 |
Zornitza Stark gene: NDUFA4 was added gene: NDUFA4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFA4 was set to Unknown |
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