| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.7212 | NDUFA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFA8 were changed from NDUFA8-related mitochondrial disease; Developmental delay; microcehaly; seizures to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 37, MIM# 619272; Developmental delay; microcehaly; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7211 | NDUFA8 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFA8 were set to 32385911 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7210 | NDUFA8 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7210 | NDUFA8 | Zornitza Stark Gene: ndufa8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7209 | NDUFA8 | Zornitza Stark commented on gene: NDUFA8: Second family reported with pair of affected siblings and homozygous missense variant, some functional data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7209 | NDUFA8 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFA8: Changed rating: AMBER; Changed publications: 32385911, 33153867; Changed phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 37, MIM# 619272, Developmental delay, microcehaly, seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3668 | NDUFA8 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3668 | NDUFA8 | Zornitza Stark Gene: ndufa8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3668 | NDUFA8 |
Zornitza Stark gene: NDUFA8 was added gene: NDUFA8 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NDUFA8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NDUFA8 were set to 32385911 Phenotypes for gene: NDUFA8 were set to NDUFA8-related mitochondrial disease; Developmental delay; microcehaly; seizures Review for gene: NDUFA8 was set to RED Added comment: Single individual reported with homozygous variant, fibroblasts showed apparent biochemical defects in mitochondrial complex I. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||