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Fetal anomalies v0.3496 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3496 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Gene: ndufaf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3496 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFAF2 were changed from LEIGH SYNDROME to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, MIM#618233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3495 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFAF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3494 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFAF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3494 | NDUFAF2 | Zornitza Stark Gene: ndufaf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3493 | NDUFAF2 | Zornitza Stark changed review comment from: At least four unrelated families reported, complex neurological presentation with optic atrophy, nystagmus, ataxia in some, others described as ventilator-dependent. ID is unlikely to be the presenting or main feature.; to: At least four unrelated families reported, complex neurological presentation with optic atrophy, nystagmus, ataxia in some, others described as ventilator-dependent. Clinical presentation is typically post-natal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3493 | NDUFAF2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFAF2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | NDUFAF2 |
Zornitza Stark gene: NDUFAF2 was added gene: NDUFAF2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NDUFAF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFAF2 were set to LEIGH SYNDROME |