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| Mendeliome v0.5355 | NDUFB10 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFB10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5355 | NDUFB10 | Zornitza Stark Gene: ndufb10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5354 | NDUFB10 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFB10 were set to 28040730; 32025618 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5353 | NDUFB10 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFB10: Added comment: Second family reported, functional data, upgrade to Green.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28040730, 32025618, 33169436 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4232 | NDUFB10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB10 were changed from fatal infantile lactic acidosis; cardiomyopathy to fatal infantile lactic acidosis; cardiomyopathy; Mitochondrial complex I deficiency nuclear type 35 (MC1DN35), MIM#619003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4231 | NDUFB10 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFB10: Changed phenotypes: fatal infantile lactic acidosis, cardiomyopathy, Mitochondrial complex I deficiency nuclear type 35 (MC1DN35), MIM#619003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1806 | NDUFB10 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFB10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1806 | NDUFB10 | Zornitza Stark Gene: ndufb10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1806 | NDUFB10 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFB10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1806 | NDUFB10 | Zornitza Stark Gene: ndufb10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1805 | NDUFB10 |
Zornitza Stark gene: NDUFB10 was added gene: NDUFB10 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: NDUFB10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NDUFB10 were set to 28040730; 32025618 Phenotypes for gene: NDUFB10 were set to fatal infantile lactic acidosis; cardiomyopathy Review for gene: NDUFB10 was set to AMBER Added comment: Single compound heterozygote case and mitochondrial phenotype. Assays of respiratory chain enzyme activities and functions in patient tissues/fibroblasts and in vitro functional assays. Plant model system supporting mitochondrial complex I dysfunction. Sources: NHS GMS |
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