Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Optic Atrophy v0.18 | NDUFS1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.18 | NDUFS1 | Zornitza Stark Gene: ndufs1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.15 | NDUFS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS1 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, 618226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.14 | NDUFS1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.13 | NDUFS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDUFS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.12 | NDUFS1 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.12 | NDUFS1 | Zornitza Stark Gene: ndufs1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.11 | NDUFS1 | Elena Savva reviewed gene: NDUFS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11349233, 24952175, 22200994, 21203893; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.0 | NDUFS1 |
Zornitza Stark gene: NDUFS1 was added gene: NDUFS1 was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDUFS1 was set to Unknown |