| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.3063 | NDUFS8 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFS8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3063 | NDUFS8 | Zornitza Stark Gene: ndufs8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3063 | NDUFS8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFS8 were changed from MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN COMPLEX I DEFICIENCY to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2 MIM#618222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3062 | NDUFS8 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFS8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2950 | NDUFS8 | Ain Roesley reviewed gene: NDUFS8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23430795, 9837812, 15159508, 22499348, 20818383, 20819849; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2 MIM#618222; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NDUFS8 |
Zornitza Stark gene: NDUFS8 was added gene: NDUFS8 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NDUFS8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFS8 were set to MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN COMPLEX I DEFICIENCY |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||