| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.2599 | NECAP1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: NECAP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24399846, 30626896; Phenotypes: developmental and epileptic encephalopathy MONDO:0100062; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.18 | NECAP1 | Zornitza Stark Marked gene: NECAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.18 | NECAP1 | Zornitza Stark Gene: necap1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.18 | NECAP1 | Zornitza Stark Classified gene: NECAP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.18 | NECAP1 | Zornitza Stark Gene: necap1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.17 | NECAP1 |
Zornitza Stark gene: NECAP1 was added gene: NECAP1 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NECAP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NECAP1 were set to 24399846; 30626896; 30525121 Phenotypes for gene: NECAP1 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 21, MIM#615833 Review for gene: NECAP1 was set to AMBER Added comment: Three families, but two of these have the same founder variant; no functional data. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||