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| Mendeliome v1.1554 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24, MIM# 617892 to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Orofaciodigital syndrome II , MIM# 252100; Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24, MIM# 617892 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1553 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to 21211617; 22499340; 25492405; 28123176; 33445179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1552 | NEK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: NEK1: Added comment: PMID 27530628: two brothers with OFD phenotype.; Changed publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176, 27530628; Changed phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520, Orofaciodigital syndrome II , MIM# 252100, Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24, MIM# 617892 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10149 | NEK10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK10 were changed from Primary ciliary dyskinesia; bronchiectasis to Ciliary dyskinesia, primary, 44, MIM# 618781 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10148 | NEK10 | Zornitza Stark edited their review of gene: NEK10: Changed phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 44, MIM# 618781 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7491 | NEK1 | Zornitza Stark Marked gene: NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7491 | NEK1 | Zornitza Stark Gene: nek1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7491 | NEK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520; Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24, MIM# 617892 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7490 | NEK1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEK1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7489 | NEK1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NEK1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | NEK1 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21211617, 22499340, 25492405, 28123176; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, MIM# 263520, Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24, MIM# 617892; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | NEK1 | Eleanor Williams reviewed gene: NEK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33445179; Phenotypes: {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24}, OMIM:617892; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1891 | NEK10 | Zornitza Stark Marked gene: NEK10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1891 | NEK10 | Zornitza Stark Gene: nek10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1891 | NEK10 | Zornitza Stark Classified gene: NEK10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1891 | NEK10 | Zornitza Stark Gene: nek10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1890 | NEK10 |
Zornitza Stark gene: NEK10 was added gene: NEK10 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: NEK10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NEK10 were set to 31959991 Phenotypes for gene: NEK10 were set to Primary ciliary dyskinesia; bronchiectasis Review for gene: NEK10 was set to GREEN Added comment: Nine individuals from 5 unrelated families, some functional data. Sources: NHS GMS |
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| Mendeliome v0.0 | NEK1 |
Zornitza Stark gene: NEK1 was added gene: NEK1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NEK1 was set to Unknown |
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