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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ZNF143 | Tommy Li Added phenotypes Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblX like 1 for gene: ZNF143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | NF1 | Tommy Li Added phenotypes Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200 for gene: NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HNF1B | Tommy Li Added phenotypes Renal cysts and diabetes syndrome for gene: HNF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | BANF1 | Tommy Li Added phenotypes Progeroid syndrome for gene: BANF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HNF1A | Tommy Li Added phenotypes MODY, type III , MIM#600496 for gene: HNF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | SERPINF1 | Tommy Li Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VI, MIM# 613982 for gene: SERPINF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2095 | SERPINF1 | Zornitza Stark Marked gene: SERPINF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2095 | SERPINF1 | Zornitza Stark Gene: serpinf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2095 | SERPINF1 | Zornitza Stark Classified gene: SERPINF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2095 | SERPINF1 | Zornitza Stark Gene: serpinf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2094 | SERPINF1 |
Zornitza Stark gene: SERPINF1 was added gene: SERPINF1 was added to Baby Screen+ newborn screening. Sources: Expert list treatable, skeletal tags were added to gene: SERPINF1. Mode of inheritance for gene: SERPINF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SERPINF1 were set to 28689307 Phenotypes for gene: SERPINF1 were set to Osteogenesis imperfecta, type VI, MIM# 613982 Review for gene: SERPINF1 was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association. Onset of fractures is in infancy. Treatment: bisphosphanates. Non-genetic confirmatory testing: skeletal survey. Sources: Expert list |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1953 | ZNF143 | Zornitza Stark Marked gene: ZNF143 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1953 | ZNF143 | Zornitza Stark Gene: znf143 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1953 | ZNF143 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF143 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1953 | ZNF143 | Zornitza Stark Gene: znf143 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1952 | ZNF143 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNF143: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27349184; Phenotypes: Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblX like 1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1952 | ZNF143 |
Lilian Downie gene: ZNF143 was added gene: ZNF143 was added to Baby Screen+ newborn screening. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ZNF143 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZNF143 were set to PMID: 20301503, PMID: 27349184 Phenotypes for gene: ZNF143 were set to Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblX like 1 Review for gene: ZNF143 was set to RED Added comment: Not in our mendeliome Single case Sources: Expert list |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1821 | NF1 | Zornitza Stark Classified gene: NF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1821 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1820 | NF1 | Zornitza Stark changed review comment from: For review: does this meet the definition of 'treatable'?; to: Mainly surveillance. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1820 | NF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: NF1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | NF1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: NF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1295 | HNF1A | Zornitza Stark Marked gene: HNF1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1295 | HNF1A | Zornitza Stark Gene: hnf1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1295 | HNF1A | Zornitza Stark Classified gene: HNF1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1295 | HNF1A | Zornitza Stark Gene: hnf1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1294 | HNF1A |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HNF1A. Tag endocrine tag was added to gene: HNF1A. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1294 | HNF1A | Zornitza Stark reviewed gene: HNF1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: MODY, type III , MIM#600496; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.432 | NF1 | Zornitza Stark Marked gene: NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.432 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.432 | NF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NF1 were changed from Neurofibromatosis, type 1 to Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.431 | NF1 | Zornitza Stark Publications for gene: NF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.430 | NF1 | Zornitza Stark reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurofibromatosis, type 1, MIM# 162200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NF1 | David Amor reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31010905; Phenotypes: Neurofibromatosis type 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HNF1B |
Zornitza Stark gene: HNF1B was added gene: HNF1B was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HNF1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: HNF1B were set to Renal cysts and diabetes syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BANF1 |
Zornitza Stark gene: BANF1 was added gene: BANF1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: BANF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BANF1 were set to Progeroid syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NF1 |
Zornitza Stark gene: NF1 was added gene: NF1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NF1 were set to Neurofibromatosis, type 1 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HNF1A |
Zornitza Stark gene: HNF1A was added gene: HNF1A was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HNF1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: HNF1A were set to MODY, type III , MIM#600496 |
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