| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ZNF252P | Tommy Li Added phenotypes Hypothyroidism for gene: ZNF252P | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | NF2 | Tommy Li Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2 (MIM# 101000) for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TINF2 | Tommy Li Added phenotypes Dyskeratosis congenita for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.434 | NF2 | Zornitza Stark Marked gene: NF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.434 | NF2 | Zornitza Stark Gene: nf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.434 | NF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NF2 were changed from Neurofibromatosis 2 to Neurofibromatosis, type 2 (MIM# 101000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.433 | NF2 | Zornitza Stark Classified gene: NF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.433 | NF2 | Zornitza Stark Gene: nf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.432 | NF2 | Zornitza Stark reviewed gene: NF2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurofibromatosis, type 2 (MIM# 101000); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NF2 | David Amor reviewed gene: NF2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurofibromatosis type 2 (NF2); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ZNF252P |
Zornitza Stark gene: ZNF252P was added gene: ZNF252P was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ZNF252P was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ZNF252P were set to Hypothyroidism |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TINF2 |
Zornitza Stark gene: TINF2 was added gene: TINF2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Amber,BabySeq Category B gene Mode of inheritance for gene: TINF2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TINF2 were set to Dyskeratosis congenita |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NF2 |
Zornitza Stark gene: NF2 was added gene: NF2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NF2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NF2 were set to Neurofibromatosis 2 |
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