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| Mitochondrial disease v0.633 | NFS1 | Zornitza Stark Publications for gene: NFS1 were set to 24498631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.632 | NFS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NFS1 were changed from Complex II/III deficiency; multisystem organ failure to Combined oxidative phosphorylation deficiency 52, MIM#619386; Complex II/III deficiency; multisystem organ failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.631 | NFS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: NFS1: Changed phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 52, MIM#619386, Complex II/III deficiency, multisystem organ failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.575 | NFS1 | Zornitza Stark Classified gene: NFS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.575 | NFS1 | Zornitza Stark Gene: nfs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.574 | NFS1 |
John Christodoulou changed review comment from: Second paper reporting another family (consanguineous) with three affected children and supportive functional data. Homozygous for the same missense variant - this family of Christian Arab descent; the family in the previous report of Mennonite background. Suggests this is a mutation hotspot.; to: Second paper reporting another family (consanguineous) with three affected children and supportive functional data. Homozygous for the same missense variant as reported in the 2014 paper - this family of Christian Arab descent; the family in the previous report of Mennonite background. Suggests this is a mutation hotspot. |
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| Mitochondrial disease v0.574 | NFS1 | John Christodoulou reviewed gene: NFS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33457206; Phenotypes: progressive hypotonia, lactic acidosis, acute metabolic crises, liver dysfunction, increased CPK; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.154 | NFS1 | Zornitza Stark Marked gene: NFS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.154 | NFS1 | Zornitza Stark Gene: nfs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.154 | NFS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NFS1 were changed from to Complex II/III deficiency; multisystem organ failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.153 | NFS1 | Zornitza Stark Publications for gene: NFS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.152 | NFS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NFS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.151 | NFS1 | Zornitza Stark Classified gene: NFS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.151 | NFS1 | Zornitza Stark Gene: nfs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.150 | NFS1 | Zornitza Stark reviewed gene: NFS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24498631; Phenotypes: Complex II/III deficiency, multisystem organ failure; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | NFS1 |
Zornitza Stark gene: NFS1 was added gene: NFS1 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NFS1 was set to Unknown |
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