| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Red cell disorders v0.185 | NHP2 | Zornitza Stark Marked gene: NHP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.185 | NHP2 | Zornitza Stark Gene: nhp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.185 | NHP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHP2 were changed from 613987 Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, MIM# 613987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.184 | NHP2 | Zornitza Stark Publications for gene: NHP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.183 | NHP2 | Zornitza Stark Classified gene: NHP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.183 | NHP2 | Zornitza Stark Gene: nhp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.182 | NHP2 | Zornitza Stark changed review comment from: Dyskeratosis congenita is a multisystem disorder caused by defective telomere maintenance. Clinical manifestations include mucocutaneous abnormalities, bone marrow failure, and an increased predisposition to cancer, among other variable features. Three unrelated families reported.; to: Pancytopaenia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.182 | NHP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NHP2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.1 | NHP2 | Zornitza Stark Added phenotypes 613987 Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 for gene: NHP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.0 | NHP2 |
Zornitza Stark gene: NHP2 was added gene: NHP2 was added to Rare anaemia_GEL. Sources: NHS GMS,Yorkshire and North East GLH,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: NHP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NHP2 were set to 613987 Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||