Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Bone Marrow Failure v0.113 | NHP2 | Zornitza Stark Marked gene: NHP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.113 | NHP2 | Zornitza Stark Gene: nhp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.113 | NHP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHP2 were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, MIM# 613987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.112 | NHP2 | Zornitza Stark Publications for gene: NHP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.111 | NHP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NHP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.110 | NHP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NHP2: Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.110 | NHP2 | Zornitza Stark reviewed gene: NHP2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18523010, 31985013; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, MIM# 613987; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.0 | NHP2 |
Zornitza Stark gene: NHP2 was added gene: NHP2 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NHP2 was set to Unknown |