| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.36 | NID1 | Zornitza Stark Marked gene: NID1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.36 | NID1 | Zornitza Stark Gene: nid1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.36 | NID1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NID1 were changed from to Dandy-Walker malformation and occipital cephalocele; Hydrocephalus with or without seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.35 | NID1 | Zornitza Stark Publications for gene: NID1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.34 | NID1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NID1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.31 | NID1 | Zornitza Stark Classified gene: NID1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.31 | NID1 | Zornitza Stark Gene: nid1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.30 | NID1 | Zornitza Stark reviewed gene: NID1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23674478, 25558065, 12480912, 30773799; Phenotypes: Dandy-Walker malformation and occipital cephalocele, Hydrocephalus with or without seizures; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.0 | NID1 |
Zornitza Stark gene: NID1 was added gene: NID1 was added to Joubert syndrome and other cerebellar malformations_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NID1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||