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| Repeat Disorders v0.146 | NIPA1 | Zornitza Stark Marked STR: NIPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.146 | NIPA1 | Zornitza Stark Str: nipa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.146 | NIPA1 | Zornitza Stark Tag adult-onset tag was added to STR: NIPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.133 | NIPA1 | Bryony Thompson Classified STR: NIPA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.133 | NIPA1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: This is an association/risk allele rather than high-risk disease-causing expansion, and not useful in the clinical diagnostic setting. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.133 | NIPA1 | Bryony Thompson Str: nipa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.132 | NIPA1 | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.132 | NIPA1 | Bryony Thompson Classified STR: NIPA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.132 | NIPA1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: The odds ratio associated with the expansion of this repeat is not high-risk or high-penetrance, and not useful in the clinical diagnostic setting. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.132 | NIPA1 | Bryony Thompson Str: nipa1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.131 | NIPA1 |
Bryony Thompson STR: NIPA1 was added STR: NIPA1 was added to Repeat Disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for STR: NIPA1 was set to Unknown Publications for STR: NIPA1 were set to 30342764; 22378146 Phenotypes for STR: NIPA1 were set to Amyotrophic lateral sclerosis Review for STR: NIPA1 was set to GREEN Added comment: Meta-analysis on a total of 6245 patients with ALS and 5051 controls showed an overall increased risk of ALS in those with expanded (>8) GCG repeat length, odds ratio = 1.50, p = 3.8×10-5. Sources: Literature |
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