| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Growth failure v0.220 | NIPBL | Zornitza Stark Marked gene: NIPBL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.220 | NIPBL | Zornitza Stark Gene: nipbl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.220 | NIPBL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NIPBL were changed from Cornelia De Lange to Cornelia de Lange syndrome 1, MIM # 122470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.219 | NIPBL | Zornitza Stark Publications for gene: NIPBL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.216 | NIPBL | Chirag Patel Classified gene: NIPBL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.216 | NIPBL | Chirag Patel Gene: nipbl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.215 | NIPBL | Chirag Patel reviewed gene: NIPBL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16604071, 20358602, 16236812, 17661813; Phenotypes: Cornelia de Lange syndrome 1, OMIM # 122470; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | NIPBL |
Zornitza Stark gene: NIPBL was added gene: NIPBL was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: NIPBL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NIPBL were set to Cornelia De Lange |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||