| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | NIPBL | Tommy Li Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 1, MIM# 122470 for gene: NIPBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.442 | NIPBL | Zornitza Stark Marked gene: NIPBL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.442 | NIPBL | Zornitza Stark Gene: nipbl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.442 | NIPBL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NIPBL were changed from Cornelia de Lange syndrome to Cornelia de Lange syndrome 1, MIM# 122470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.441 | NIPBL | Zornitza Stark Classified gene: NIPBL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.441 | NIPBL | Zornitza Stark Gene: nipbl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.440 | NIPBL | Zornitza Stark reviewed gene: NIPBL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cornelia de Lange syndrome 1, MIM# 122470; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NIPBL | David Amor reviewed gene: NIPBL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cornelia de Lange syndrome 1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NIPBL |
Zornitza Stark gene: NIPBL was added gene: NIPBL was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NIPBL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NIPBL were set to Cornelia de Lange syndrome |
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