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| Mendeliome v0.10765 | NMNAT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NMNAT2 were changed from polyneuropathy; erythromelalgia to polyneuropathy; erythromelalgia; Hydrops fetalis and multiple fetal anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10749 | NMNAT2 | Ain Roesley reviewed gene: NMNAT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31136762; Phenotypes: Hydrops fetalis and multiple fetal anomalies; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Marked gene: NMNAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Gene: nmnat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Marked gene: NMNAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Gene: nmnat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Classified gene: NMNAT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6456 | NMNAT2 | Bryony Thompson Gene: nmnat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6455 | NMNAT2 |
Bryony Thompson gene: NMNAT2 was added gene: NMNAT2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NMNAT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NMNAT2 were set to 31132363; 25271157; 20126265 Phenotypes for gene: NMNAT2 were set to polyneuropathy; erythromelalgia Review for gene: NMNAT2 was set to AMBER Added comment: A single family with siblings with a homozygous variant that confers a partial loss of function. Strong supporting functional evidence that the gene plays a key role in axonal survival. Sources: Literature |
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