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| Mendeliome v0.6152 | NOS1AP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOS1AP were changed from to Nephrotic syndrome, type 22, MIM# 619155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6151 | NOS1AP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NOS1AP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6150 | NOS1AP | Zornitza Stark Classified gene: NOS1AP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6150 | NOS1AP | Zornitza Stark Gene: nos1ap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6149 | NOS1AP | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6149 | NOS1AP |
Zornitza Stark edited their review of gene: NOS1AP: Added comment: Nephrotic syndrome type 22 (NPHS22) is an autosomal recessive renal disease characterized by onset of progressive kidney dysfunction in infancy. Affected individuals usually present with edema associated with hypoproteinemia, proteinuria, and microscopic hematuria. Renal biopsy shows effacement of the podocyte foot processes, glomerulosclerosis, and thickening of the glomerular basement membrane. The disease is steroid-resistant and progressive, resulting in end-stage renal disease usually necessitating kidney transplant. Two unrelated families and animal model. No PMID yet: https://advances.sciencemag.org/content/7/1/eabe1386; Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Nephrotic syndrome, type 22, MIM# 619155; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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| Mendeliome v0.1870 | NOS1AP | Zornitza Stark Marked gene: NOS1AP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1870 | NOS1AP | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Agreed, cannot find evidence for Mendelian gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1870 | NOS1AP | Zornitza Stark Gene: nos1ap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1870 | NOS1AP | Zornitza Stark Classified gene: NOS1AP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1870 | NOS1AP | Zornitza Stark Gene: nos1ap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1842 | NOS1AP | Crystle Lee reviewed gene: NOS1AP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NOS1AP |
Zornitza Stark gene: NOS1AP was added gene: NOS1AP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NOS1AP was set to Unknown |
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