Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genetic Epilepsy v0.1612 | NOVA2 | Seb Lunke Publications for gene: NOVA2 were set to 32197073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1611 | NOVA2 | Seb Lunke Classified gene: NOVA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1611 | NOVA2 | Seb Lunke Gene: nova2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1610 | NOVA2 | Seb Lunke reviewed gene: NOVA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35607920; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or structural brain abnormalities, MIM# 618859; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1557 | NOVA2 | Zornitza Stark Marked gene: NOVA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1557 | NOVA2 | Zornitza Stark Gene: nova2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1557 | NOVA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOVA2 were changed from intellectual disability (ID), motor and speech delay; autistic features; hypotonia; feeding difficulties; spasticity; ataxia; epilepsy to Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or structural brain abnormalities, MIM# 618859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1556 | NOVA2 | Zornitza Stark Classified gene: NOVA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1556 | NOVA2 | Zornitza Stark Gene: nova2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1555 | NOVA2 | Zornitza Stark reviewed gene: NOVA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with or without autistic features and/or structural brain abnormalities, MIM# 618859; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.1546 | NOVA2 |
Shekeeb Mohammad gene: NOVA2 was added gene: NOVA2 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NOVA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NOVA2 were set to 32197073 Phenotypes for gene: NOVA2 were set to intellectual disability (ID), motor and speech delay; autistic features; hypotonia; feeding difficulties; spasticity; ataxia; epilepsy Penetrance for gene: NOVA2 were set to unknown Review for gene: NOVA2 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature |