| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disorder v0.171 | NPC2 | Zornitza Stark Marked gene: NPC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.171 | NPC2 | Zornitza Stark Gene: npc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.171 | NPC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPC2 were changed from to Niemann-pick disease, type C2, MIM# 607625; MONDO:0011873 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.170 | NPC2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.169 | NPC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.168 | NPC2 | Zornitza Stark reviewed gene: NPC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11125141, 17470133; Phenotypes: Niemann-pick disease, type C2, MIM# 607625, MONDO:0011873; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.0 | NPC2 |
Zornitza Stark gene: NPC2 was added gene: NPC2 was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPC2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||