| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Early-onset Dementia v0.213 | NPC2 | Zornitza Stark Marked gene: NPC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.213 | NPC2 | Zornitza Stark Gene: npc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.213 | NPC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPC2 were changed from to Niemann-pick disease, type C2 MIM#607625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.212 | NPC2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.211 | NPC2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPC2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.179 | NPC2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: NPC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27792009, 20525256; Phenotypes: Niemann-pick disease, type C2 MIM#607625; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early-onset Dementia v0.0 | NPC2 |
Zornitza Stark gene: NPC2 was added gene: NPC2 was added to Early-onset Dementia_MGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Complex Neurology Flagship Mode of inheritance for gene: NPC2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||