| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.4662 | NPHP1 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4662 | NPHP1 | Zornitza Stark Gene: nphp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4662 | NPHP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP1 were changed from NEPHRONOPHTHISIS TYPE 1; JOUBERT SYNDROME TYPE 4; SENIOR-LOKEN SYNDROME TYPE 1 to Joubert syndrome 4, MIM# 609583 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4661 | NPHP1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPHP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NPHP1 |
Zornitza Stark gene: NPHP1 was added gene: NPHP1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NPHP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NPHP1 were set to NEPHRONOPHTHISIS TYPE 1; JOUBERT SYNDROME TYPE 4; SENIOR-LOKEN SYNDROME TYPE 1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||