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| Ciliopathies v0.404 | NPHP1 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.404 | NPHP1 | Zornitza Stark Gene: nphp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.404 | NPHP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP1 were changed from to Joubert syndrome 4, MIM# 609583; Nephronophthisis 1, juvenile, MIM# 256100; Senior-Loken syndrome-1, MIM# 266900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.403 | NPHP1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPHP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.402 | NPHP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPHP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.401 | NPHP1 | Zornitza Stark changed review comment from: Bi-allelic variants in NPHP1 are associated with a range of ciliopathies, but >3 unrelated families reported with JBTS.; to: Bi-allelic variants in NPHP1 are associated with a range of ciliopathies, but >3 unrelated families reported with JBTS. Deletions common. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.401 | NPHP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: NPHP1: Changed publications: 15138899, 32139166, 28347285, 8852662, 9856524; Changed phenotypes: Joubert syndrome 4, MIM# 609583, Nephronophthisis 1, juvenile, MIM# 256100, Senior-Loken syndrome-1, MIM# 266900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.0 | NPHP1 |
Zornitza Stark gene: NPHP1 was added gene: NPHP1 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPHP1 was set to Unknown |
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