| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.133 | NPHP3 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.133 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.133 | NPHP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP3 were changed from to Meckel syndrome 7, MIM# 267010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.132 | NPHP3 | Zornitza Stark Publications for gene: NPHP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.131 | NPHP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPHP3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.130 | NPHP3 | Zornitza Stark Classified gene: NPHP3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.130 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.129 | NPHP3 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHP3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18371931; Phenotypes: Meckel syndrome 7, MIM# 267010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.0 | NPHP3 |
Zornitza Stark gene: NPHP3 was added gene: NPHP3 was added to Joubert syndrome and other cerebellar malformations_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NPHP3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||