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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | NPHP3 | Tommy Li Added phenotypes Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.456 | NPHP3 | Zornitza Stark Marked gene: NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.456 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.456 | NPHP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP3 were changed from Nephronophthisis to Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.455 | NPHP3 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.455 | NPHP3 | Zornitza Stark Classified gene: NPHP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.455 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NPHP3 | David Amor reviewed gene: NPHP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephronophthisis 3; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NPHP3 |
Zornitza Stark gene: NPHP3 was added gene: NPHP3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NPHP3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NPHP3 were set to Nephronophthisis |