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| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.46 | NPRL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPRL2 were changed from Focal epilepsy; Focal cortical dysplasia to Epilepsy, familial focal, with variable foci 2- MIM#617116 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.45 | NPRL2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPRL2 were set to 29281825; 27173016; 31625153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.44 | NPRL2 | Zornitza Stark Classified gene: NPRL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.44 | NPRL2 | Zornitza Stark Gene: nprl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.43 | NPRL2 | Krithika Murali reviewed gene: NPRL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33461085; Phenotypes: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2- MIM#617116; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.17 | NPRL2 | Zornitza Stark Marked gene: NPRL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.17 | NPRL2 | Zornitza Stark Gene: nprl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.17 | NPRL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPRL2 were changed from to Focal epilepsy; Focal cortical dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.16 | NPRL2 | Zornitza Stark Publications for gene: NPRL2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.15 | NPRL2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NPRL2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.14 | NPRL2 | Zornitza Stark Classified gene: NPRL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.14 | NPRL2 | Zornitza Stark Gene: nprl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.10 | NPRL2 | Ain Roesley Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.10 | NPRL2 | Ain Roesley reviewed gene: NPRL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30093711, 27173016; Phenotypes: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 (MIM#617116); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.10 | NPRL2 | Dean Phelan reviewed gene: NPRL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29281825, 27173016, 31625153; Phenotypes: Focal epilepsy, Focal cortical dysplasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tuberous Sclerosis_Focal Cortical Dysplasia_Hemimegalencephaly v0.0 | NPRL2 |
Zornitza Stark gene: NPRL2 was added gene: NPRL2 was added to Tuberous sclerosis, cortical dysplasia and hemimegalencephaly_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NPRL2 was set to Unknown |
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