| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1477 | NR0B1 | Zornitza Stark Marked gene: NR0B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1477 | NR0B1 | Zornitza Stark Gene: nr0b1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1475 | NR0B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR0B1 were changed from 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive 300018; Adrenal hypoplasia, congenital 300200 to 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive MIM#300018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1474 | NR0B1 | Zornitza Stark Publications for gene: NR0B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1470 | NR0B1 | Zornitza Stark Classified gene: NR0B1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1470 | NR0B1 | Zornitza Stark Gene: nr0b1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1469 | NR0B1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: NR0B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1437 | NR0B1 | Daniel Flanagan reviewed gene: NR0B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7951319, 23384712; Phenotypes: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (MIM#300018), Adrenal hypoplasia, congenital (MIM#300200); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1437 | NR0B1 | Daniel Flanagan Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1437 | NR0B1 | Daniel Flanagan reviewed gene: NR0B1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7951319, 23384712; Phenotypes: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (MIM#300018), Adrenal hypoplasia, congenital (MIM#300200); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NR0B1 |
Zornitza Stark gene: NR0B1 was added gene: NR0B1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NR0B1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: NR0B1 were set to 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive 300018; Adrenal hypoplasia, congenital 300200 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||