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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | NR5A1 | Tommy Li Added phenotypes Adrenocortical insufficiency, (MIM#612964) for gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | NR5A1 | Zornitza Stark Tag endocrine tag was added to gene: NR5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.462 | NR5A1 | Zornitza Stark Marked gene: NR5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.462 | NR5A1 | Zornitza Stark Gene: nr5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.462 | NR5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR5A1 were changed from 46, XX sex reversal 4, MIM# 617480; 46XY sex reversal 3, MIM# 612965 to Adrenocortical insufficiency, (MIM#612964) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.461 | NR5A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: NR5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.461 | NR5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: NR5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenocortical insufficiency, (MIM#612964); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | NR5A1 | David Amor reviewed gene: NR5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenocortical insufficiency; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | NR5A1 |
Zornitza Stark gene: NR5A1 was added gene: NR5A1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NR5A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NR5A1 were set to 46, XX sex reversal 4, MIM# 617480; 46XY sex reversal 3, MIM# 612965 |
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