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Fetal anomalies v0.3853 | NT5C2 | Zornitza Stark Marked gene: NT5C2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3853 | NT5C2 | Zornitza Stark Gene: nt5c2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3853 | NT5C2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NT5C2 were changed from Spastic paraplegia 45, autosomal recessive 613162 to Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, MIM# 613162; MONDO:0013165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3852 | NT5C2 | Zornitza Stark Publications for gene: NT5C2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3851 | NT5C2 | Zornitza Stark Classified gene: NT5C2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3851 | NT5C2 | Zornitza Stark Gene: nt5c2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3850 | NT5C2 | Zornitza Stark changed review comment from: ID and CC abnormalities are associated variable features. Nine unrelated families reported, ID reported in >3.; to: ID and CC abnormalities are associated variable features. Nine unrelated families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3850 | NT5C2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NT5C2: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | NT5C2 |
Zornitza Stark gene: NT5C2 was added gene: NT5C2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NT5C2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NT5C2 were set to Spastic paraplegia 45, autosomal recessive 613162 |