| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.2961 | NTRK2 | Zornitza Stark Marked gene: NTRK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2961 | NTRK2 | Zornitza Stark Gene: ntrk2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2961 | NTRK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NTRK2 were changed from Epilepsy and intellectual disability to Obesity, hyperphagia, and developmental delay, MIM# 613886; Developmental and epileptic encephalopathy 58, MIM# 617830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2960 | NTRK2 | Zornitza Stark Publications for gene: NTRK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2959 | NTRK2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NTRK2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2958 | NTRK2 | Zornitza Stark Classified gene: NTRK2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2958 | NTRK2 | Zornitza Stark Gene: ntrk2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2957 | NTRK2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Three unrelated individuals reported with this phenotype. Note recurrent missense in this gene also causes EE. Sources: Expert list; to: Clinical presentation for both disorders is typically post-natal. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2957 | NTRK2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NTRK2: Changed rating: RED; Changed phenotypes: Obesity, hyperphagia, and developmental delay, MIM# 613886, Developmental and epileptic encephalopathy 58, MIM# 617830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | NTRK2 |
Zornitza Stark gene: NTRK2 was added gene: NTRK2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: NTRK2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: NTRK2 were set to Epilepsy and intellectual disability |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||