| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.8499 | NUAK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUAK2 were changed from Anencephaly to Anencephaly 2, MIM# 619452 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8498 | NUAK2 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8498 | NUAK2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NUAK2: Changed phenotypes: Anencephaly 2, MIM# 619452 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4800 | NUAK2 | Zornitza Stark commented on gene: NUAK2: no OMIM# yet | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4800 | NUAK2 | Zornitza Stark edited their review of gene: NUAK2: Changed phenotypes: Anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4800 | NUAK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUAK2 were changed from ANENCEPHALY (OMIM#206500) to Anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4799 | NUAK2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NUAK2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4798 | NUAK2 | Zornitza Stark reviewed gene: NUAK2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4786 | NUAK2 | Seb Lunke Classified gene: NUAK2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4786 | NUAK2 | Seb Lunke Gene: nuak2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4783 | NUAK2 | Seb Lunke Marked gene: NUAK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4783 | NUAK2 | Seb Lunke Gene: nuak2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4783 | NUAK2 |
Seb Lunke gene: NUAK2 was added gene: NUAK2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NUAK2 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NUAK2 were set to 32845958 Phenotypes for gene: NUAK2 were set to ANENCEPHALY (OMIM#206500) Review for gene: NUAK2 was set to AMBER Added comment: Novel gene described in single consanguineous family with three FDIU and extensive anencephaly. Hom inframe del affecting functional kinase domain, parents confirmed carriers. Good functional data showing loss of enzyme function and mouse model with 40% anencephaly after knock-out. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||